世界罕见病日：三级预防阻断遗传链 |
| 时间：2021-02-27 20:22:06 来源：生活连线 作者：阳湖网 |
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每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。数据显示，全球受罕见病影响的群体约有3亿人，而我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万，从这些数据来说，“罕见病”并不“罕见”，来看报道。
2020年12月14日，市民陈先生迎来了女儿的诞生，但让陈先生瞬间崩溃的是，女儿一出生就被诊断患有罕见的“鱼鳞病”。
市民
陈先生：皮肤都是硬块，当时眼睛是闭不起来的。在车上的时候，宝宝她望着我，当时反正作为父母的话，心里面是非常难过。
常州市妇幼保健院新生儿科主任医师
侯德红：比较容易脱水，第二个容易引起感染，皮肤在脱皮的过程中，皮肤慢慢脱落过后，有新皮长出来很容易引起细菌感染。
鱼鳞病是遗传性角化障碍性皮肤疾病，夫妻俩携带隐性基因也可能遗传。鱼鳞病的护理比较困难，但不会给孩子带来智力、肢体的残疾，更不会危及生命，但大部分罕见病都会有出生缺陷，大约30%的罕见病患者在5岁前病逝，存活罕见病患者常有明显残疾，给家庭及社会带来沉重负担。目前，世界上已知罕见病有7000多种。
常州市妇幼保健院医学遗传科副主任技师
刘建兵：大部分常见的罕见病还是能够被我们认识的,能找到他的致病基因，一旦找到它的致病基因进行分析的话，还是可以做产前诊断。做了产前诊断，我们就可以把这样孩子的再出生阻断。
医学文献称每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，因此预防出生缺陷至关重要。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级。一级预防是孕前检查，看是否携带致病基因变异；二级预防是系统的孕期检查，可检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病；第三级预防则为新生儿筛查，出生后抽第一滴血就能查苯丙酮尿症等27种遗传代谢病，一旦查出越早干预效果越好。二胎时代的“经验主义”千万要不得。
常州市妇幼保健院医学遗传科副主任技师
刘建兵：2018年12月份开始，单基因遗传病的门诊，还有一个罕见病的门诊，还会有出生缺陷的门诊逐渐开出来。大概到现在做了93个（罕见病基因检测），各种出生缺陷的患儿大约做了50几个阳性，有28例进行了产前诊断，杜绝了大概10几个孩子的出生。不要存在侥幸心理，很多数据表明二胎罕见病的发病率要比一胎高很多。
在我国，新生儿出生缺陷的总体发病率为5.6%，平均30秒就有一名出生缺陷患儿出生，关注罕见病，科学预防就是关注我们的未来。
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