20年的医患情缘 见证出生无“陷” |
| 时间：2024-02-26 20:29:32 来源：生活连线 作者：阳湖网 |
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对我们中国人来说，逢年过节走亲访友是一种习俗，是分享欢乐和祝福的时刻。喜迎元宵佳节之际，常州市妇幼保健院特地到嘉泽“走亲戚”，为一位“不食人间烟火”的患者送去祝福。来看具体报道。
现场：我们今天是代表常州市妇幼保健院，来给小蒋道喜的，也是给她拜个年，因为她今年新婚了嘛。当天她给我们医院送了喜糖，我们感觉自己工作得到了认可。
2002年，马女士的女儿诞生了，但喜悦很快被无情的诊断打破，孩子被确诊为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，简称“PKU”。因为患者体内缺乏一种酶，无法分解摄入蛋白质中的一种物质，所以如果给他们吃正常食物，他们就会慢慢变傻、自虐，直至死亡。
常州市妇幼保健院儿童保健科主任医师
王瑛：这个病是可以治疗的，就是一辈子控制饮食就行了。每种疾病都是有轻有重，小蒋是蛮经典的，但是她控制好了，以后她也能工作才能结婚，这就是家长跟我们医护人员的共同付出。
王医师说，虽然20年来，医院一直对小蒋进行身体检测，但今年元旦得知小蒋要结婚的消息时，他们还是抑制不住内心的欣喜，计划着春节来看望小蒋，祝福她开启人生新篇章。
常州市妇幼保健院儿童保健科主任医师
王瑛：她和她爱人一起去的到我诊室里去的，还有妈妈三个人，我都一愣的，想不到她来送喜糖了。
常州市妇幼保健院医学遗传科副主任
张玢：在她的一生中，我们即将要跨入一个新的时代，就是她的宝宝，我们后面将为她的宝宝的出生去保驾护航吧，希望她出生一个健康的可爱的宝宝。
常州市妇幼保健院医学遗传科（原实验室）成立于1985年，经过三十多年的建设，相继形成产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传病诊治的支柱品牌。这份20年的医患情缘，让医院更希望去守护小蒋的宝宝，他们不光给小蒋夫妻做了相关检测，还送上了健康体检大礼包。
小蒋的妈妈
马女士：我今天真的很激动，没想到医院这么多领导来跟孩子道喜，真的是谢谢 谢谢。
常州市妇幼保健院医学遗传科副主任
张玢：现在已经拓展到了29以及200多种的分子的基因检测，所以我们可以检测的疾病手段会越来越多，种类也越来越多。通过我们这多年的技术手段，每年像甲低
像小蒋这样PKU的患者，在常州地区目前一年都有四五十个新生的宝宝出生，出生缺陷整个工作，对于我们整个人口素质的提升，还是非常有必要的。
随着医学技术的飞速发展，新生儿疾病筛查步入了基因检测的新时代，更多的遗传性疾病能够在早期得到筛查、诊断、干预与治疗,守护更多的宝宝出生无“陷”，拥有无限精彩的人生。
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